Choroby autoimmunologiczne

Układowe choroby tkanki łącznej, niegdyś nazywane kolagenozami, to grupa chorób w rozwoju których podstawowe znaczenie mają procesy autoimmunizacji, polegające na tym, że układ odpornościowy pacjenta zaczyna niszczyć własne komórki i tkanki. Dochodzi wtedy do wytwarzania tzw. autoprzeciwciał skierowanych przeciw własnym antygenom, którym towarzyszy stan zapalny o charakterze lokalnym (np. stan zapalny stawu) lub ogólnoustrojowym. Istnieje ryzyko rozwoju późnych powikłań, takich jak zawały serca, udary mózgu i zmiany miażdżycowe.

Mielina jest składnikiem osłonek włókien nerwowych w obrębie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. W wyniku zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego organizmu, białka mielinowe rozpoznawane są jako obce, co prowadzi do powstawania przeciwciał przeciw własnym tkankom i procesów ich niszczenia, czyli demielinizacji. Demielinizacyjną chorobą ośrodkowego układu nerwowego jest m.in. stwardnienie rozsiane (SM). Polineuropatie dotyczą uszkodzeń nerwów obwodowych: ruchowych (niedowłady i porażenia) i/lub czuciowych (zmiany czucia i bóle neuropatyczne).

Autoimmunologiczne zapalenia wątroby to grupa chorób związanych z procesami autoagresji. Organizm atakuje własne komórki miąższu wątroby, uszkadzając go i prowadząc po wielu latach do włóknienia, marskości i pierwotnych nowotworów wątroby. Najczęściej choroba ma przebieg powolny z niespecyficznymi objawami ogólnymi (zmęczenie, senność) i objawami ze strony przewodu pokarmowego (zaburzenia łaknienia, ucisk w prawym podżebrzu, wzdęcia, świąd skóry). W miarę postępu niszczenia tkanki wątroby pojawiają się objawy niewydolności tego narządu (marskość).

Celiakia jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem polegającym na zaburzeniu trawienia glutenu, czyli białka występującego w zbożach (pszenicy, życie, owsie i jęczmieniu). Gluten powoduje uszkodzenie kosmków jelitowych, prowadząc do ich zaniku, co skutkuje zaburzeniami wchłaniania składników pokarmowych i niedożywieniem oraz objawami ze strony przewodu pokarmowego i ogólnymi. Nietolerancja glutenu – w odróżnieniu od celiakii – nie ma podłoża genetycznego, jest zaburzeniem nabytym i często przemijającym po poprawie szczelności jelita.

Neurologiczne zespoły paranowotworowe (paraneoplastyczne) charakteryzują się rzadkim występowaniem, a objawy neurologiczne są obserwowane 3-4 lata przed zdiagnozowaniem guza i mogą dotyczyć różnych struktur układu nerwowego. Pozytywny wynik badania autoprzeciwciał onkoneuronalnych wskazuje w ponad 95% na proces nowotworowy leżący u podłoża zaburzeń neurologicznych, które nie wynikają z obecności samego guza bądź jego przerzutów. Leczenie choroby nowotworowej prowadzi do poprawy, a nawet ustąpienia zaburzeń neurologicznych.

W zależności od gatunku paciorkowca, obraz spowodowanych przez nie zakażeń może być bardzo różnorodny i może obejmować takie infekcje, jak angina paciorkowcowa, róża, płonica (szkarlatyna), gorączka reumatyczna, kłębuszkowe zapalenie nerek z białkomoczem, zakażenia noworodków (zapalenie opon, sepsa), zapalenia płuc, zatok i ucha środkowego oraz opon mózgowo-rdzeniowych, inwazyjne zakażenia paciorkowcowe, zakażenia ran i układu moczowego oraz zespół PANDAS, objawiający się zaburzeniami zachowania i objawami obsesyjno-kompulsywnymi u dzieci.

Gangliozydy są grupą lipidów złożonych (tłuszczów) będących integralnymi składnikami tkanki nerwowej. Wykrywanie przeciwciał antygangliozydowych znajduje zastosowanie w diagnostyce rzadko występujących chorób takich, jak m.in. wieloogniskowa neuropatia ruchowa, neuropatia paraproteinemiczna, zespół Miller-Fishera, botulizm, zespół Guillain-Barre i choroby demielinizacyjne pnia mózgu.

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) to przewlekła choroba autoimmunologiczna niegdyś określana nazwą gośćca przewlekłego postępującego (GPP). Podstawowym objawem RZS jest stan zapalny obejmujący stawy i tkanki okołostawowe, który objawia się ich obrzękiem, nadmierną ciepłotą, zaczerwieniem skóry i dolegliwościami bólowymi zmniejszającymi ruchomość stawów. Nieleczony RZS prowadzi do zniszczenia stawów i ciężkiej niesprawności. Jest także przyczyną zwiększonej umieralności z powodu zawałów mięśnia sercowego i udarów mózgu.

Zespół Devica (zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych, NMO) jest rzadką chorobą demielinizacyjną, charakteryzującą się ostrym początkiem i takimi objawami, jak zaburzenia widzenia lub całkowita ślepota, porażenie wiotkie, zniesienie czucia, zatrzymanie moczu i stolca. W rozpoznawaniu, oprócz powyższych objawów, powinny występować min. dwa z następujących: zmiana rdzenia kręgowego (min. 3 segmenty) w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego, niespełnienie kryteriów SM w obrazie mózgu oraz obecność przeciwciał przeciw akwaporynie 4 w surowicy.